Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KLK11

kallikrein related peptidase 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.41
Koordinatės
Chromosoma 19: 51 022 236–51 026 616 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
250 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TLSP
Ankstesni simboliai
PRSS20
MANE Select transkriptas
ENST00000453757.8NM_001136032.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Ichtiozė su eritrokeratodermijaAutosominis dominantinis

      Retos ichtiozės, kuriomis pasireiškia lupimasis kartu su nuolatinėmis ar migruojančiomis raudonomis dėmėmis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KLK11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra KLK11. KLK11 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 50 524 426 iki 51 524 425.Chromosoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, atvirkštinė grandinėLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, atvirkštinė grandinėSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, tiesioginė grandinėC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, atvirkštinė grandinėSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, tiesioginė grandinėCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, tiesioginė grandinėGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, atvirkštinė grandinėSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, tiesioginė grandinėACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, atvirkštinė grandinėKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, atvirkštinė grandinėKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, tiesioginė grandinėKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, tiesioginė grandinėKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, atvirkštinė grandinėKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, atvirkštinė grandinėKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, atvirkštinė grandinėKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, atvirkštinė grandinėKLK8: 50 996 007–51 002 711, atvirkštinė grandinė: 50 996 018–51 009 581, atvirkštinė grandinėKLK9: 51 002 508–51 009 634, atvirkštinė grandinėKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, atvirkštinė grandinėKLK10KLK11: 51 022 236–51 026 616, atvirkštinė grandinėKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, atvirkštinė grandinėKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, atvirkštinė grandinėKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, atvirkštinė grandinėKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, atvirkštinė grandinėCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, tiesioginė grandinėSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, tiesioginė grandinėSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, tiesioginė grandinėCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, tiesioginė grandinėSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, tiesioginė grandinėIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, atvirkštinė grandinėVSIG10LETFB: 51 345 161–51 366 449, atvirkštinė grandinėETFB: 51 350 373–51 368 099, atvirkštinė grandinėCLDND2: 51 367 098–51 369 003, atvirkštinė grandinėNKG7: 51 371 606–51 375 628, atvirkštinė grandinėLIM2: 51 379 909–51 388 264, atvirkštinė grandinėC19orf84: 51 388 289–51 390 610, atvirkštinė grandinėSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, atvirkštinė grandinėSIGLEC10SIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, atvirkštinė grandinėSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, tiesioginė grandinėCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, atvirkštinė grandinėSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, atvirkštinė grandinėSIGLEC6KLK11 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 6: 51 022 236–51 022 697, 462 baziųEksonas 5: 51 023 092–51 023 228, 137 baziųEksonas 4: 51 024 045–51 024 310, 266 baziųEksonas 3: 51 024 638–51 024 794, 157 baziųEksonas 2: 51 025 592–51 025 666, 75 baziųEksonas 1: 51 026 538–51 026 616, 79 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 4,4 kb geno; 753 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLK11 genas: kallikrein related peptidase 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klk11

Vancouver

Dante Labs. KLK11 genas: kallikrein related peptidase 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klk11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test