Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT1

keratin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
644 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KRT1A
Ankstesni simboliai
EHK1
MANE Select transkriptas
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

  • Paveldimos ichtiozės

    • Curth-Macklin ichtiozė (dygliuotoji ichtiozė)Autosominis dominantinis

      Reta KRT1 keratinopatija su dygliuotu, hiperkeratoziniu lupimusi, dažnai ant sąnarių, delnų ir pėdų padų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolitinė ichtiozėAutosominis dominantinis

      Keratino sutrikimas (KRT1/KRT10), kai gimus atsiranda pūslių, vėliau – sustorėjęs, rievėtas lupimasis.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda prižiūrėti odą, užkirsti kelią infekcijoms ir yra svarbi planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KRT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT1. KRT1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 52 177 572 iki 53 177 571.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, tiesioginė grandinėEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, tiesioginė grandinėTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, atvirkštinė grandinėSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, tiesioginė grandinėIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, tiesioginė grandinėSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, atvirkštinė grandinėCSADKRT1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 52 674 736–52 675 617, 882 baziųEksonas 8: 52 675 710–52 675 744, 35 baziųEksonas 7: 52 676 275–52 676 495, 221 bazėEksonas 6: 52 677 059–52 677 184, 126 baziųEksonas 5: 52 677 316–52 677 480, 165 baziųEksonas 4: 52 677 650–52 677 745, 96 baziųEksonas 3: 52 678 163–52 678 223, 61 bazėEksonas 2: 52 678 542–52 678 756, 215 baziųEksonas 1: 52 679 758–52 680 407, 650 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 5,7 kb geno; 1 935 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT1

10

KRT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb KRT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT1 genas: keratin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1 genas: keratin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test