Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p25.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 67,3 kb
Baltymas
824 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
cSVP, CD156B
Ankstesni simboliai
TACE
MANE Select transkriptas
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Uždegiminės žarnyno ligos (UŽL)

    • Uždegiminė žarnyno liga

      Plonosios ir storosios žarnos uždegiminių ligų visuma, kurių priežastis nežinoma. Ji apima Krono ligą, opinį kolitą ir nenustatyto tipo kolitą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ADAM17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ADAM17. ADAM17 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 9 022 158 iki 10 022 157.Chromosoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, tiesioginė grandinėASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, atvirkštinė grandinėITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, tiesioginė grandinėCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, tiesioginė grandinėIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, atvirkštinė grandinėADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, atvirkštinė grandinėYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, tiesioginė grandinėTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, tiesioginė grandinėGRHL1ADAM17 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 9 488 486–9 490 518, 2 033 baziųEksonas 18: 9 491 101–9 491 151, 51 bazėEksonas 17: 9 492 898–9 492 986, 89 baziųEksonas 16: 9 493 747–9 493 825, 79 baziųEksonas 15: 9 494 637–9 494 767, 131 bazėEksonas 14: 9 497 114–9 497 248, 135 baziųEksonas 13: 9 502 173–9 502 276, 104 baziųEksonas 12: 9 505 166–9 505 365, 200 baziųEksonas 11: 9 509 979–9 510 131, 153 baziųEksonas 10: 9 517 901–9 517 989, 89 baziųEksonas 9: 9 518 103–9 518 247, 145 baziųEksonas 8: 9 521 203–9 521 316, 114 baziųEksonas 7: 9 523 249–9 523 338, 90 baziųEksonas 6: 9 526 111–9 526 244, 134 baziųEksonas 5: 9 527 786–9 527 954, 169 baziųEksonas 4: 9 535 834–9 535 922, 89 baziųEksonas 3: 9 536 698–9 536 828, 131 bazėEksonas 2: 9 543 153–9 543 285, 133 baziųEksonas 1: 9 555 509–9 555 830, 322 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 67,3 kb geno; 2 475 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADAM17

22

ADAM17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 67,3 kb ADAM17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADAM17 genas: ADAM metallopeptidase domain 17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17 genas: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adam17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test