Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 118 304 730–118 316 173 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
207 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD3epsilon, CD3-epsilon
MANE Select transkriptas
ENST00000361763.9NM_000733.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CD3E

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CD3E. CD3E ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 117 810 452 iki 118 810 451.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1: 117 427 772–117 817 525, atvirkštinė grandinėDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, atvirkštinė grandinėFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, atvirkštinė grandinėFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, atvirkštinė grandinėFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, atvirkštinė grandinėTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, tiesioginė grandinėIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, atvirkštinė grandinėSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, tiesioginė grandinėTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, atvirkštinė grandinėSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, atvirkštinė grandinėSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, atvirkštinė grandinėJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, atvirkštinė grandinėMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, atvirkštinė grandinėMPZL2CD3E: 118 304 730–118 316 173, tiesioginė grandinėCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, atvirkštinė grandinėCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, tiesioginė grandinėCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, tiesioginė grandinėUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, tiesioginė grandinėATP5MG: 118 401 602–118 482 737, tiesioginė grandinėKMT2A: 118 436 456–118 526 832, tiesioginė grandinėKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, tiesioginė grandinėTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, tiesioginė grandinėTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, atvirkštinė grandinėIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, tiesioginė grandinėARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, tiesioginė grandinėPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, atvirkštinė grandinėTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, atvirkštinė grandinėDDX6CD3E diagrama: 9 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 118 304 730–118 304 776, 47 baziųEksonas 2: 118 304 894–118 305 001, 108 baziųEksonas 3: 118 307 288–118 307 308, 21 bazėEksonas 4: 118 308 427–118 308 441, 15 baziųEksonas 5: 118 312 153–118 312 170, 18 baziųEksonas 6: 118 312 618–118 312 866, 249 baziųEksonas 7: 118 313 707–118 313 874, 168 baziųEksonas 8: 118 314 448–118 314 494, 47 baziųEksonas 9: 118 315 486–118 316 173, 688 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 11,4 kb geno; 624 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD3E

16

CD3E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb CD3E geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD3E genas: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. CD3E genas: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd3e

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test