Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 395 705–102 402 524 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 6,8 kb
Baltymas
900 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LYT-10, p52, p105, NF-kB2, p49/p100
MANE Select transkriptas
ENST00000661543.1NM_001322934.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas NFKB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra NFKB2. NFKB2 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 101 899 115 iki 102 899 114.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbARMH3: 101 845 599–102 056 262, atvirkštinė grandinėARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, tiesioginė grandinėHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, atvirkštinė grandinėLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, tiesioginė grandinėPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, tiesioginė grandinėNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, tiesioginė grandinėELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, atvirkštinė grandinėPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, tiesioginė grandinėGBF1NFKB2: 102 395 705–102 402 524, tiesioginė grandinėNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, atvirkštinė grandinėPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, tiesioginė grandinėFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, atvirkštinė grandinėCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, atvirkštinė grandinėSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, tiesioginė grandinėSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, atvirkštinė grandinėACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, tiesioginė grandinėTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, atvirkštinė grandinėARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, tiesioginė grandinėSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, tiesioginė grandinėWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, atvirkštinė grandinėCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, tiesioginė grandinėBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, tiesioginė grandinėBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, tiesioginė grandinėAS3MTNFKB2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 102 395 705–102 395 796, 92 baziųEksonas 2: 102 395 888–102 395 980, 93 baziųEksonas 3: 102 396 253–102 396 334, 82 baziųEksonas 4: 102 396 449–102 396 489, 41 bazėEksonas 5: 102 396 725–102 396 823, 99 baziųEksonas 6: 102 396 904–102 397 055, 152 baziųEksonas 7: 102 397 302–102 397 408, 107 baziųEksonas 8: 102 397 527–102 397 685, 159 baziųEksonas 9: 102 397 981–102 398 085, 105 baziųEksonas 10: 102 398 212–102 398 297, 86 baziųEksonas 11: 102 398 385–102 398 523, 139 baziųEksonas 12: 102 398 739–102 398 864, 126 baziųEksonas 13: 102 399 288–102 399 497, 210 baziųEksonas 14: 102 399 577–102 399 718, 142 baziųEksonas 15: 102 400 080–102 400 194, 115 baziųEksonas 16: 102 400 278–102 400 491, 214 baziųEksonas 17: 102 400 655–102 400 824, 170 baziųEksonas 18: 102 400 947–102 401 049, 103 baziųEksonas 19: 102 401 180–102 401 331, 152 baziųEksonas 20: 102 401 449–102 401 518, 70 baziųEksonas 21: 102 401 745–102 401 917, 173 baziųEksonas 22: 102 402 048–102 402 159, 112 baziųEksonas 23: 102 402 252–102 402 524, 273 bazių12345678910111213141516171819202122235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 6,8 kb geno; 2 703 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NFKB2

11

NFKB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,8 kb NFKB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NFKB2 genas: nuclear factor kappa B subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nfkb2

Vancouver

Dante Labs. NFKB2 genas: nuclear factor kappa B subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nfkb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test