Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 171,9 kb
Baltymas
875 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLC70A2
Ankstesni simboliai
ACDP2
MANE Select transkriptas
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Kaip išdėstytas CNNM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CNNM2. CNNM2 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 102 504 258 iki 103 504 257.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, tiesioginė grandinėTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, atvirkštinė grandinėARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, tiesioginė grandinėSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, tiesioginė grandinėWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, atvirkštinė grandinėCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, tiesioginė grandinėBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, tiesioginė grandinėBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, tiesioginė grandinėAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, tiesioginė grandinėCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, atvirkštinė grandinėNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, tiesioginė grandinėRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, tiesioginė grandinėINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, atvirkštinė grandinėPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, tiesioginė grandinėTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, atvirkštinė grandinėATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, tiesioginė grandinėPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, atvirkštinė grandinėCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, atvirkštinė grandinėCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, atvirkštinė grandinėCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, tiesioginė grandinėNEURL1CNNM2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 102 918 294–102 920 101, 1 808 baziųEksonas 2: 103 049 707–103 049 850, 144 baziųEksonas 3: 103 054 329–103 054 466, 138 baziųEksonas 4: 103 056 795–103 056 964, 170 baziųEksonas 5: 103 068 629–103 068 722, 94 baziųEksonas 6: 103 071 774–103 071 839, 66 baziųEksonas 7: 103 076 086–103 076 270, 185 baziųEksonas 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 15,9 kb iš 171,9 kb geno; 2 628 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNNM2

20

CNNM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 171,9 kb CNNM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNNM2 genas: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2 genas: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cnnm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test