Požymis
Dilated pupil
Klinikinis pavadinimas: Mydriasis
Abnormal dilatation of the iris.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Dilated pupil, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Dilated pupil
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dilated pupil. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Visada | 1 ligoje |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Visada | 1 ligoje |
| MYL9myosin light chain 9 | Visada | 1 ligoje |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites