Požymis
Staring gaze
An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Staring gaze, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Staring gaze
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Staring gaze. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Visada | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Visada | 1 ligoje |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HTThuntingtin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites