Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test38 genų susiję su Diffuse white matter abnormalities
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Diffuse white matter abnormalities. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Visada | 1 ligoje |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Visada | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMKprotein O-mannose kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARXaristaless related homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DMXL2Dmx like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Neužfiksuota | 2 ligose |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites