Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test23 genų susiję su Absent thumbnail
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent thumbnail. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Visada | 2 ligose |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARXaristaless related homeobox | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DMXL2Dmx like 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites