Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Episodic ataxia

Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.

HPO HP:0002131

Santrauka

Taip pat vadinama
Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

36 genų susiję su Episodic ataxia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Episodic ataxia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Visada1 ligoje
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificVisada1 ligoje
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVisada1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Visada3 ligose
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Visada1 ligoje
DAGLAdiacylglycerol lipase alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Dažnai (30–79%)2 ligose
TPK1thiamin pyrophosphokinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARXaristaless related homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EKartais (5–29%)1 ligoje
CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4Kartais (5–29%)2 ligose
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Kartais (5–29%)1 ligoje
DMXL2Dmx like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GNAO1G protein subunit alpha o1Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Kartais (5–29%)2 ligose
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NEUROD2neuronal differentiation 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NFIXnuclear factor I XKartais (5–29%)1 ligoje
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PKartais (5–29%)1 ligoje
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QKartais (5–29%)1 ligoje
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SIK1salt inducible kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TRIM8tripartite motif containing 8Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Neužfiksuota1 ligoje
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANeužfiksuota1 ligoje
OTCornithine transcarbamylaseNeužfiksuota1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC6A19solute carrier family 6 member 19Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Ataxia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test