Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Pseudobulbar signs

Pseudobulbar signs result from injury to an upper motor neuron lesion to the corticobulbar pathways in the pyramidal tract. Patients have difficulty chewing, swallowing and demonstrate slurred speech (often initial presentation) as well as abnormal behavioral symptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc.

HPO HP:0002200

Santrauka

Taip pat vadinama
Pseudobulbar symptoms
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

11 genų susiję su Pseudobulbar signs

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pseudobulbar signs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HTRA1HtrA serine peptidase 1Visada1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Visada1 ligoje
TMEM63Btransmembrane protein 63BVisada1 ligoje
FBLN1fibulin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginDažnai (30–79%)1 ligoje
DNMT1DNA methyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GM2Aganglioside GM2 activatorKartais (5–29%)1 ligoje
LMNB1lamin B1Kartais (5–29%)1 ligoje
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ASPAaspartoacylaseRetai (1–4 %)1 ligoje
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal nervous system physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test