Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p25.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 176,6 kb
Baltymas
732 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
F13A
MANE Select transkriptas
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimtas XIII faktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Krešulį stabilizuojančio XIII faktoriaus trūkumas, sukeltas F13A1 arba F13B pokyčių, dėl kurio naujagimiams gali kraujuoti iš bambos laido, blogai gyti žaizdoms, įvykti persileidimas ir kraujavimas kaukolės viduje; įprasti krešėjimo tyrimai yra normalūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus profilaktinis XIII faktoriaus papildymas labai sumažina rimto kraujavimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas F13A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra F13A1. F13A1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 5 732 373 iki 6 732 372.Chromosoma 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, tiesioginė grandinėFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, atvirkštinė grandinėNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, atvirkštinė grandinėF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, tiesioginė grandinėLY86F13A1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 6 144 084–6 145 772, 1 689 baziųEksonas 14: 6 151 813–6 151 949, 137 baziųEksonas 13: 6 167 458–6 167 618, 161 bazėEksonas 12: 6 174 580–6 174 867, 288 baziųEksonas 11: 6 181 988–6 182 141, 154 baziųEksonas 10: 6 195 797–6 195 885, 89 baziųEksonas 9: 6 197 223–6 197 326, 104 baziųEksonas 8: 6 222 033–6 222 171, 139 baziųEksonas 7: 6 224 686–6 224 860, 175 baziųEksonas 6: 6 248 312–6 248 419, 108 baziųEksonas 5: 6 250 811–6 250 929, 119 baziųEksonas 4: 6 266 558–6 266 809, 252 baziųEksonas 3: 6 305 351–6 305 539, 189 baziųEksonas 2: 6 318 535–6 318 682, 148 baziųEksonas 1: 6 320 587–6 320 662, 76 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 176,6 kb geno; 2 199 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F13A1

24

F13A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 176,6 kb F13A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F13A1 genas: coagulation factor XIII A chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1 genas: coagulation factor XIII A chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f13a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test