Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F5

coagulation factor V

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 74,5 kb
Baltymas
2 224 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
fV
MANE Select transkriptas
ENST00000367797.9NM_000130.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimtas V faktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Krešėjimo faktoriaus V trūkumas, sukeltas F5 pokyčių, dėl kurio gali kraujuoti iš nosies ir dantenų, atsirasti gausios menstruacijos bei kraujavimas po traumos ar operacijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia suplanuoti gydymą prieš operaciją, dantų gydymą ir gimdymą.

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas F5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra F5. F5 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 169 049 216 iki 170 049 215.Chromosoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, tiesioginė grandinėATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, atvirkštinė grandinėNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, tiesioginė grandinėBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, atvirkštinė grandinėCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, atvirkštinė grandinėSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, atvirkštinė grandinėF5SELP: 169 588 421–169 630 193, atvirkštinė grandinėSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, tiesioginė grandinėFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, atvirkštinė grandinėSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, atvirkštinė grandinėSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, atvirkštinė grandinėMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, atvirkštinė grandinėSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, atvirkštinė grandinėKIFAP3F5 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 25: 169 511 951–169 514 459, 2 509 baziųEksonas 24: 169 515 444–169 515 626, 183 baziųEksonas 23: 169 518 412–169 518 563, 152 baziųEksonas 22: 169 520 520–169 520 664, 145 baziųEksonas 21: 169 523 197–169 523 352, 156 baziųEksonas 20: 169 523 801–169 523 904, 104 baziųEksonas 19: 169 524 837–169 524 908, 72 baziųEksonas 18: 169 525 901–169 526 017, 117 baziųEksonas 17: 169 527 915–169 528 094, 180 baziųEksonas 16: 169 529 608–169 529 818, 211 baziųEksonas 15: 169 530 786–169 531 022, 237 baziųEksonas 14: 169 536 506–169 536 680, 175 baziųEksonas 13: 169 540 294–169 543 114, 2 821 bazėEksonas 12: 169 544 296–169 544 508, 213 baziųEksonas 11: 169 546 442–169 546 592, 151 bazėEksonas 10: 169 549 801–169 550 015, 215 baziųEksonas 9: 169 550 640–169 550 739, 100 baziųEksonas 8: 169 552 557–169 552 734, 178 baziųEksonas 7: 169 555 182–169 555 347, 166 baziųEksonas 6: 169 556 646–169 556 867, 222 baziųEksonas 5: 169 559 153–169 559 296, 144 baziųEksonas 4: 169 560 554–169 560 766, 213 baziųEksonas 3: 169 572 221–169 572 343, 123 baziųEksonas 2: 169 582 431–169 582 522, 92 baziųEksonas 1: 169 586 229–169 586 481, 253 bazių252422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,1 kb iš 74,5 kb geno; 6 675 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F5

102

F5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 74,5 kb F5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F5 genas: coagulation factor V. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5 genas: coagulation factor V [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test