Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F2

coagulation factor II, thrombin

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 20,3 kb
Baltymas
622 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumaiAutosominis recesyvinis

      Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas F2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra F2. F2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 229 360 iki 47 229 359.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, tiesioginė grandinėCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, tiesioginė grandinėDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, tiesioginė grandinėMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, atvirkštinė grandinėCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, atvirkštinė grandinėAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, atvirkštinė grandinėHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, tiesioginė grandinėATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, atvirkštinė grandinėARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, tiesioginė grandinėZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, tiesioginė grandinėF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, atvirkštinė grandinėCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, atvirkštinė grandinėLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, tiesioginė grandinėDDB2F2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 719 213–46 719 314, 102 baziųEksonas 2: 46 719 702–46 719 862, 161 bazėEksonas 3: 46 720 523–46 720 547, 25 baziųEksonas 4: 46 720 790–46 720 840, 51 bazėEksonas 5: 46 723 180–46 723 285, 106 baziųEksonas 6: 46 723 382–46 723 518, 137 baziųEksonas 7: 46 725 859–46 726 173, 315 baziųEksonas 8: 46 726 498–46 726 626, 129 baziųEksonas 9: 46 726 711–46 726 837, 127 baziųEksonas 10: 46 727 996–46 728 163, 168 baziųEksonas 11: 46 728 664–46 728 837, 174 baziųEksonas 12: 46 729 380–46 729 561, 182 baziųEksonas 13: 46 739 048–46 739 118, 71 bazėEksonas 14: 46 739 265–46 739 506, 242 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 20,3 kb geno; 1 869 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F2

30

F2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,3 kb F2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F2 genas: coagulation factor II, thrombin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2 genas: coagulation factor II, thrombin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test