Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F13B

coagulation factor XIII B chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 28,5 kb
Baltymas
661 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FXIIIB
MANE Select transkriptas
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimtas XIII faktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Krešulį stabilizuojančio XIII faktoriaus trūkumas, sukeltas F13A1 arba F13B pokyčių, dėl kurio naujagimiams gali kraujuoti iš bambos laido, blogai gyti žaizdoms, įvykti persileidimas ir kraujavimas kaukolės viduje; įprasti krešėjimo tyrimai yra normalūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus profilaktinis XIII faktoriaus papildymas labai sumažina rimto kraujavimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas F13B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra F13B. F13B ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 553 001 iki 197 553 000.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, atvirkštinė grandinėKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, tiesioginė grandinėCFH: 196 651 852–196 795 393, tiesioginė grandinėCFHR3: 196 774 742–196 803 130, tiesioginė grandinėCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, tiesioginė grandinėCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, tiesioginė grandinėCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, atvirkštinė grandinėDENND1BF13B diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 197 038 741–197 039 411, 671 bazėEksonas 11: 197 040 522–197 040 735, 214 baziųEksonas 10: 197 050 697–197 050 879, 183 baziųEksonas 9: 197 052 634–197 052 834, 201 bazėEksonas 8: 197 055 715–197 055 897, 183 baziųEksonas 7: 197 057 013–197 057 198, 186 baziųEksonas 6: 197 057 286–197 057 465, 180 baziųEksonas 5: 197 060 366–197 060 542, 177 baziųEksonas 4: 197 060 899–197 061 075, 177 baziųEksonas 3: 197 061 784–197 061 969, 186 baziųEksonas 2: 197 062 857–197 063 057, 201 bazėEksonas 1: 197 067 160–197 067 260, 101 bazė1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 28,5 kb geno; 1 986 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F13B

8

F13B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,5 kb F13B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F13B genas: coagulation factor XIII B chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B genas: coagulation factor XIII B chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f13b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test