Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F7

coagulation factor VII

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q34
Koordinatės
Chromosoma 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 14,9 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • VII faktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Krešėjimo faktoriaus VII trūkumas, daugiausia sukeltas F7 pokyčių; kraujavimo sunkumas labai skiriasi ir ne visada atitinka faktorių kiekį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rezultatai padeda suplanuoti gydymą, pavyzdžiui, rekombinantinio VIIa faktoriaus taikymą operacijų ir gimdymo metu.

    • Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumaiAutosominis recesyvinis

      Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas F7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra F7. F7 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 112 613 238 iki 113 613 237.Chromosoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, tiesioginė grandinėATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, tiesioginė grandinėMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, tiesioginė grandinėF7F10: 113 122 771–113 149 531, tiesioginė grandinėF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, tiesioginė grandinėPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, atvirkštinė grandinėPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, tiesioginė grandinėCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, tiesioginė grandinėLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, atvirkštinė grandinėGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, atvirkštinė grandinėADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, atvirkštinė grandinėDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, tiesioginė grandinėSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, tiesioginė grandinėTFDP1F7 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 31 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 113 105 791–113 105 905, 115 baziųEksonas 2: 113 110 690–113 110 850, 161 bazėEksonas 3: 113 113 752–113 113 776, 25 baziųEksonas 4: 113 113 847–113 113 960, 114 baziųEksonas 5: 113 115 660–113 115 800, 141 bazėEksonas 6: 113 116 766–113 116 875, 110 baziųEksonas 7: 113 117 473–113 117 596, 124 baziųEksonas 8: 113 118 413–113 120 685, 2 273 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 14,9 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F7

68

F7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (5,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,9 kb F7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F7 genas: coagulation factor VII. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7 genas: coagulation factor VII [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test