Genas
MCFD2
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
- HGNC 18451(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000180398(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 90411(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p21
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 13,9 kb
- Baltymas
- 146 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000319466.9NM_139279.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MCFD2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai
- Kombinuotas V ir VIII faktorių trūkumasAutosominis recesyvinis
Lengvas ar vidutinio sunkumo kraujavimas, sukeltas sumažėjusio V ir VIII faktorių kiekio dėl LMAN1 arba MCFD2 pokyčių, kurie padeda šiuos faktorius pernešti iš ląstelių, jas gaminančių.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia suplanuoti gydymą prieš operaciją, dantų gydymą ir gimdymą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas MCFD2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 13,9 kb geno; 441 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MCFD2
3
MCFD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb MCFD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MCFD2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MCFD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MCFD2 genas: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcfd2
Dante Labs. MCFD2 genas: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcfd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites