Genas
F10
coagulation factor X
- HGNC 3528(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000126218(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2159(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q34
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 113 122 799–113 149 529 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 26,7 kb
- Baltymas
- 488 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- fX
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375559.8NM_000504.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite F10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai
- Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumaiAutosominis recesyvinis
Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas F10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 26,7 kb geno; 1 467 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito F10
29
F10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,7 kb F10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su F10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti F10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). F10 genas: coagulation factor X. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f10
Dante Labs. F10 genas: coagulation factor X [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites