Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFP

complement factor properdin

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 6,6 kb
Baltymas
469 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Ankstesni simboliai
PFC
MANE Select transkriptas
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Properdino trūkumas, X chromosomu susietasX chromosomos recesyvinis

      Dėl pakitimų CFP gene dažniausiai serga vyrai, ir jiems padidėja sunkios meningokokinės ligos rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paveiktiems vyrams skiepijimas nuo meningokokų sumažina sunkios infekcijos riziką.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CFP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CFP. CFP ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 47 126 606 iki 48 126 605.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, atvirkštinė grandinėNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, tiesioginė grandinėRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, tiesioginė grandinėUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, tiesioginė grandinėCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, tiesioginė grandinėUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, tiesioginė grandinėZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, atvirkštinė grandinėZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, tiesioginė grandinėARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, atvirkštinė grandinėSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, tiesioginė grandinėTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, atvirkštinė grandinėCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, atvirkštinė grandinėELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, atvirkštinė grandinėUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, tiesioginė grandinėZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, atvirkštinė grandinėZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, atvirkštinė grandinėZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, tiesioginė grandinėSPACA5CFP diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEksonas 9: 47 623 282–47 624 440, 1 159 baziųEksonas 8: 47 626 058–47 626 169, 112 baziųEksonas 7: 47 626 328–47 626 519, 192 baziųEksonas 6: 47 626 773–47 626 946, 174 baziųEksonas 5: 47 627 141–47 627 332, 192 baziųEksonas 4: 47 627 471–47 627 641, 171 bazėEksonas 3: 47 628 102–47 628 277, 176 baziųEksonas 2: 47 629 524–47 629 674, 151 bazėEksonas 1: 47 629 769–47 629 930, 162 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 6,6 kb geno; 1 410 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFP

1

CFP geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,6 kb CFP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFP genas: complement factor properdin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP genas: complement factor properdin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test