Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 20,6 kb
Baltymas
1 744 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select transkriptas
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Ankstyvo klasikinio kelio komplemento trūkumas (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosominis recesyvinis

      Ankstyvųjų klasikinio komplemento kelio komponentų trūkumai, siejami su lupusui panašiomis autoimuninėmis ligomis ir kai kuriomis bakterinėmis infekcijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie diagnozę padeda anksti atpažinti autoimuninę ligą ir tinkamai skiepytis.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C4B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra C4B. C4B ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 525 107 iki 32 525 106.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėSKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, atvirkštinė grandinėHLA-DRB5C4B diagrama: vienas eksonas, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 32 014 795–32 014 910, 116 baziųEksonas 2: 32 015 043–32 015 241, 199 baziųEksonas 3: 32 015 456–32 015 657, 202 baziųEksonas 4: 32 015 867–32 015 937, 71 bazėEksonas 5: 32 016 016–32 016 104, 89 baziųEksonas 6: 32 016 323–32 016 405, 83 baziųEksonas 7: 32 016 576–32 016 672, 97 baziųEksonas 8: 32 016 811–32 016 916, 106 baziųEksonas 9: 32 017 014–32 017 146, 133 baziųEksonas 10: 32 023 930–32 024 045, 116 baziųEksonas 11: 32 024 145–32 024 324, 180 baziųEksonas 12: 32 024 470–32 024 652, 183 baziųEksonas 13: 32 024 785–32 024 970, 186 baziųEksonas 14: 32 025 124–32 025 282, 159 baziųEksonas 15: 32 025 534–32 025 660, 127 baziųEksonas 16: 32 025 828–32 025 902, 75 baziųEksonas 17: 32 026 163–32 026 360, 198 baziųEksonas 18: 32 026 452–32 026 563, 112 baziųEksonas 19: 32 026 654–32 026 724, 71 bazėEksonas 20: 32 026 983–32 027 122, 140 baziųEksonas 21: 32 027 236–32 027 445, 210 baziųEksonas 22: 32 027 690–32 027 741, 52 baziųEksonas 23: 32 027 843–32 027 932, 90 baziųEksonas 24: 32 028 068–32 028 277, 210 baziųEksonas 25: 32 028 457–32 028 532, 76 baziųEksonas 26: 32 028 693–32 028 849, 157 baziųEksonas 27: 32 028 945–32 029 061, 117 baziųEksonas 28: 32 029 167–32 029 338, 172 baziųEksonas 29: 32 029 566–32 029 798, 233 baziųEksonas 30: 32 029 881–32 030 048, 168 baziųEksonas 31: 32 030 442–32 030 501, 60 baziųEksonas 32: 32 031 551–32 031 644, 94 baziųEksonas 33: 32 031 742–32 031 928, 187 baziųEksonas 34: 32 032 043–32 032 133, 91 bazėEksonas 35: 32 032 224–32 032 298, 75 baziųEksonas 36: 32 033 790–32 033 892, 103 baziųEksonas 37: 32 034 058–32 034 147, 90 baziųEksonas 38: 32 034 233–32 034 331, 99 baziųEksonas 39: 32 034 514–32 034 597, 84 baziųEksonas 40: 32 034 860–32 034 992, 133 baziųEksonas 41: 32 035 136–32 035 418, 283 bazių125415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 20,6 kb geno; 5 235 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C4B

2

C4B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb C4B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C4B genas: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B genas: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c4b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test