Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFI

complement factor I

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q25
Koordinatės
Chromosoma 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 61,3 kb
Baltymas
583 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Ankstesni simboliai
IF
MANE Select transkriptas
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Komplemento faktoriaus I trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl pakitimų CFI gene nekontroliuojamai eikvojamas komplementas ir pasireiškia pasikartojančios bakterinės infekcijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skiepijimas nuo kapsuliuotųjų bakterijų ir laiku pradėtas infekcijų gydymas sumažina sunkios ligos riziką.

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl I faktoriaus anomalijosAutosominis dominantinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Komplemento 3 glomerulopatija

      Inkstų liga, įskaitant C3 glomerulonefritą ir tankiųjų nuosėdų ligą, kurią sukelia nekontroliuojama komplemento sistemos aktyvacija, dažnai susijusi su CFH, CFHR5, C3 arba CFI.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti inkstų stebėjimo tvarką ir apsvarstyti gydymą, nukreiptą į komplemento sistemą.

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl komplemento genų anomalijosAutosominis dominantinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CFI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CFI. CFI ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 109 271 347 iki 110 271 346.Chromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, atvirkštinė grandinėCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, tiesioginė grandinėSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, tiesioginė grandinėMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, atvirkštinė grandinėCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, atvirkštinė grandinėPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, atvirkštinė grandinėCFI: 109 740 695–109 801 999, atvirkštinė grandinėCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, tiesioginė grandinėGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, tiesioginė grandinėRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, tiesioginė grandinėLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, tiesioginė grandinėEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, atvirkštinė grandinėELOVL6CFI diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 109 740 695–109 741 110, 416 baziųEksonas 12: 109 742 491–109 742 595, 105 baziųEksonas 11: 109 746 222–109 746 502, 281 bazėEksonas 10: 109 749 218–109 749 321, 104 baziųEksonas 9: 109 749 499–109 749 602, 104 baziųEksonas 8: 109 752 468–109 752 503, 36 baziųEksonas 7: 109 757 763–109 757 783, 21 bazėEksonas 6: 109 760 270–109 760 380, 111 baziųEksonas 5: 109 760 523–109 760 636, 114 baziųEksonas 4: 109 761 517–109 761 692, 176 baziųEksonas 3: 109 764 537–109 764 690, 154 baziųEksonas 2: 109 766 554–109 766 824, 271 bazėEksonas 1: 109 801 915–109 801 999, 85 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 61,3 kb geno; 1 752 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFI

72

CFI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,3 kb CFI geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFI genas: complement factor I. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI genas: complement factor I [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfi

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test