Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C6

complement C6

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 71,4 kb
Baltymas
934 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000337836.10NM_000065.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Vėlyvojo komplemento komponento trūkumas (C5–C9)Autosominis recesyvinis

      Galutinių komplemento komponentų trūkumai, labai padidinantys pasikartojančių Neisseria infekcijų, ypač meningokokinės infekcijos, riziką.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama skiepytis nuo meningokokų, o kai kuriais atvejais – taikyti antibiotikų profilaktiką.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra C6. C6 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 40 677 824 iki 41 677 823.Chromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, atvirkštinė grandinėTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, tiesioginė grandinėPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, atvirkštinė grandinėPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, atvirkštinė grandinėRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, tiesioginė grandinėCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, tiesioginė grandinėC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, atvirkštinė grandinėMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, atvirkštinė grandinėC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, atvirkštinė grandinėPLCXD3C6 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 41 142 116–41 143 006, 891 bazėEksonas 17: 41 149 241–41 149 482, 242 baziųEksonas 16: 41 149 935–41 150 025, 91 bazėEksonas 15: 41 153 810–41 153 998, 189 baziųEksonas 14: 41 154 972–41 155 104, 133 baziųEksonas 13: 41 158 674–41 158 785, 112 baziųEksonas 12: 41 159 082–41 159 253, 172 baziųEksonas 11: 41 160 142–41 160 367, 226 baziųEksonas 10: 41 161 693–41 161 859, 167 baziųEksonas 9: 41 172 225–41 172 347, 123 baziųEksonas 8: 41 176 475–41 176 715, 241 bazėEksonas 7: 41 181 359–41 181 559, 201 bazėEksonas 6: 41 186 070–41 186 208, 139 baziųEksonas 5: 41 195 792–41 195 933, 142 baziųEksonas 4: 41 199 768–41 199 912, 145 baziųEksonas 3: 41 201 558–41 201 714, 157 baziųEksonas 2: 41 203 088–41 203 250, 163 baziųEksonas 1: 41 213 376–41 213 532, 157 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 71,4 kb geno; 2 805 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C6

20

C6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,4 kb C6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C6 genas: complement C6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. C6 genas: complement C6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test