Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C5

complement C5

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 120 952 335–121 050 275 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 97,9 kb
Baltymas
1 676 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CPAMD4, C5a, C5b
MANE Select transkriptas
ENST00000223642.3NM_001735.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Vėlyvojo komplemento komponento trūkumas (C5–C9)Autosominis recesyvinis

      Galutinių komplemento komponentų trūkumai, labai padidinantys pasikartojančių Neisseria infekcijų, ypač meningokokinės infekcijos, riziką.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama skiepytis nuo meningokokų, o kai kuriais atvejais – taikyti antibiotikų profilaktiką.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra C5. C5 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 120 501 305 iki 121 501 304.Chromosoma 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 178, atvirkštinė grandinėCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, atvirkštinė grandinėMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, atvirkštinė grandinėFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, tiesioginė grandinėB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, atvirkštinė grandinėPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, atvirkštinė grandinėPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, atvirkštinė grandinėTRAF1C5: 120 952 335–121 050 275, atvirkštinė grandinėC5CNTRL: 121 074 660–121 177 786, tiesioginė grandinėCNTRLRAB14: 121 178 133–121 223 014, atvirkštinė grandinėRAB14GSN: 121 201 324–121 334 721, tiesioginė grandinėGSNSTOM: 121 328 424–121 370 304, atvirkštinė grandinėSTOMGGTA1: 121 444 988–121 513 399, atvirkštinė grandinėGGTA1C5 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 41: 120 952 335–120 952 868, 534 baziųEksonas 40: 120 953 730–120 953 868, 139 baziųEksonas 39: 120 957 285–120 957 368, 84 baziųEksonas 38: 120 960 248–120 960 337, 90 baziųEksonas 37: 120 961 482–120 961 565, 84 baziųEksonas 36: 120 962 671–120 962 776, 106 baziųEksonas 35: 120 962 893–120 962 967, 75 baziųEksonas 34: 120 963 636–120 963 738, 103 baziųEksonas 33: 120 969 061–120 969 118, 58 baziųEksonas 32: 120 970 170–120 970 251, 82 baziųEksonas 31: 120 971 930–120 971 992, 63 baziųEksonas 30: 120 974 779–120 974 931, 153 baziųEksonas 29: 120 976 700–120 976 905, 206 baziųEksonas 28: 120 980 083–120 980 254, 172 baziųEksonas 27: 120 981 844–120 981 939, 96 baziųEksonas 26: 120 982 655–120 982 814, 160 baziųEksonas 25: 120 989 046–120 989 121, 76 baziųEksonas 24: 120 989 568–120 989 780, 213 baziųEksonas 23: 120 991 191–120 991 280, 90 baziųEksonas 22: 120 996 240–120 996 300, 61 bazėEksonas 21: 120 997 547–120 997 774, 228 baziųEksonas 20: 121 005 919–121 006 058, 140 baziųEksonas 19: 121 006 904–121 006 977, 74 baziųEksonas 18: 121 008 408–121 008 498, 91 bazėEksonas 17: 121 013 873–121 014 070, 198 baziųEksonas 16: 121 015 199–121 015 261, 63 baziųEksonas 15: 121 016 254–121 016 383, 130 baziųEksonas 14: 121 017 362–121 017 511, 150 baziųEksonas 13: 121 017 643–121 017 852, 210 baziųEksonas 12: 121 019 976–121 020 179, 204 baziųEksonas 11: 121 021 509–121 021 694, 186 baziųEksonas 10: 121 023 404–121 023 519, 116 baziųEksonas 9: 121 025 454–121 025 580, 127 baziųEksonas 8: 121 027 160–121 027 274, 115 baziųEksonas 7: 121 030 397–121 030 487, 91 bazėEksonas 6: 121 032 113–121 032 195, 83 baziųEksonas 5: 121 034 803–121 034 894, 92 baziųEksonas 4: 121 037 881–121 037 951, 71 bazėEksonas 3: 121 043 004–121 043 166, 163 baziųEksonas 2: 121 046 191–121 046 383, 193 baziųEksonas 1: 121 050 182–121 050 275, 94 bazių412515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 97,9 kb geno; 5 031 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C5

11

C5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 97,9 kb C5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C5 genas: complement C5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c5

Vancouver

Dante Labs. C5 genas: complement C5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test