Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C8B

complement C8 beta chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 36,8 kb
Baltymas
591 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000371237.9NM_000066.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Vėlyvojo komplemento komponento trūkumas (C5–C9)Autosominis recesyvinis

      Galutinių komplemento komponentų trūkumai, labai padidinantys pasikartojančių Neisseria infekcijų, ypač meningokokinės infekcijos, riziką.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama skiepytis nuo meningokokų, o kai kuriais atvejais – taikyti antibiotikų profilaktiką.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C8B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra C8B. C8B ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 56 447 611 iki 57 447 610.Chromosoma 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 173 433–56 524 495, atvirkštinė grandinėPLPP3: 56 494 751–56 645 301, atvirkštinė grandinėPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, tiesioginė grandinėPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, atvirkštinė grandinėFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, tiesioginė grandinėC8AC8B: 56 929 207–56 966 015, atvirkštinė grandinėC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, atvirkštinė grandinėDAB1C8B diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 56 929 207–56 929 558, 352 baziųEksonas 11: 56 931 810–56 931 878, 69 baziųEksonas 10: 56 933 335–56 933 488, 154 baziųEksonas 9: 56 940 849–56 941 012, 164 baziųEksonas 8: 56 943 696–56 943 824, 129 baziųEksonas 7: 56 945 821–56 946 061, 241 bazėEksonas 6: 56 949 555–56 949 752, 198 baziųEksonas 5: 56 952 048–56 952 180, 133 baziųEksonas 4: 56 954 686–56 954 827, 142 baziųEksonas 3: 56 956 769–56 956 910, 142 baziųEksonas 2: 56 960 020–56 960 176, 157 baziųEksonas 1: 56 965 857–56 966 015, 159 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 36,8 kb geno; 1 776 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C8B

7

C8B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,8 kb C8B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C8B genas: complement C8 beta chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B genas: complement C8 beta chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c8b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test