Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C3

complement C3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 42,9 kb
Baltymas
1 663 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select transkriptas
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Komplemento komponento 3 trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl pakitimų C3 gene pasireiškia sunkios pasikartojančios bakterinės infekcijos, o taip pat gali atsirasti inkstų uždegimas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skiepijimas nuo kapsuliuotųjų bakterijų ir laiku pradėtas infekcijų gydymas sumažina sunkios ligos riziką.

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl C3 anomalijosAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Komplemento 3 glomerulopatija

      Inkstų liga, įskaitant C3 glomerulonefritą ir tankiųjų nuosėdų ligą, kurią sukelia nekontroliuojama komplemento sistemos aktyvacija, dažnai susijusi su CFH, CFHR5, C3 arba CFI.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti inkstų stebėjimo tvarką ir apsvarstyti gydymą, nukreiptą į komplemento sistemą.

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl komplemento genų anomalijosAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra C3. C3 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 6 199 177 iki 7 199 176.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, atvirkštinė grandinėRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, atvirkštinė grandinėMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, atvirkštinė grandinėACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, tiesioginė grandinėCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, tiesioginė grandinėALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, atvirkštinė grandinėPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, atvirkštinė grandinėGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, atvirkštinė grandinėKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, atvirkštinė grandinėSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, atvirkštinė grandinėSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, tiesioginė grandinėCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, atvirkštinė grandinėDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, atvirkštinė grandinėTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, tiesioginė grandinėTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, atvirkštinė grandinėCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, atvirkštinė grandinėTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, atvirkštinė grandinėC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, atvirkštinė grandinėGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, tiesioginė grandinėTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, atvirkštinė grandinėSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, tiesioginė grandinėVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, tiesioginė grandinėADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, atvirkštinė grandinėMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, tiesioginė grandinėMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, atvirkštinė grandinėMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, tiesioginė grandinėMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, atvirkštinė grandinėZNF557: 7 069 416–7 096 206, tiesioginė grandinėINSR: 7 112 255–7 294 443, atvirkštinė grandinėINSRC3 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 41: 6 677 704–6 678 023, 320 baziųEksonas 40: 6 678 152–6 678 287, 136 baziųEksonas 39: 6 678 372–6 678 455, 84 baziųEksonas 38: 6 679 125–6 679 208, 84 baziųEksonas 37: 6 679 407–6 679 496, 90 baziųEksonas 36: 6 680 158–6 680 263, 106 baziųEksonas 35: 6 681 941–6 682 030, 90 baziųEksonas 34: 6 682 142–6 682 229, 88 baziųEksonas 33: 6 684 388–6 684 439, 52 baziųEksonas 32: 6 684 560–6 684 650, 91 bazėEksonas 31: 6 684 775–6 684 834, 60 baziųEksonas 30: 6 684 988–6 685 146, 159 baziųEksonas 29: 6 686 124–6 686 287, 164 baziųEksonas 28: 6 686 746–6 686 902, 157 baziųEksonas 27: 6 690 629–6 690 727, 99 baziųEksonas 26: 6 692 924–6 693 083, 160 baziųEksonas 25: 6 693 412–6 693 487, 76 baziųEksonas 24: 6 694 431–6 694 634, 204 baziųEksonas 23: 6 696 379–6 696 465, 87 baziųEksonas 22: 6 696 593–6 696 659, 67 baziųEksonas 21: 6 697 344–6 697 556, 213 baziųEksonas 20: 6 697 652–6 697 794, 143 baziųEksonas 19: 6 702 127–6 702 212, 86 baziųEksonas 18: 6 702 471–6 702 579, 109 baziųEksonas 17: 6 707 076–6 707 273, 198 baziųEksonas 16: 6 707 466–6 707 537, 72 baziųEksonas 15: 6 707 800–6 707 929, 130 baziųEksonas 14: 6 709 684–6 709 842, 159 baziųEksonas 13: 6 710 639–6 710 845, 207 baziųEksonas 12: 6 710 987–6 711 196, 210 baziųEksonas 11: 6 712 257–6 712 406, 150 baziųEksonas 10: 6 712 508–6 712 623, 116 baziųEksonas 9: 6 713 189–6 713 315, 127 baziųEksonas 8: 6 713 407–6 713 509, 103 baziųEksonas 7: 6 713 992–6 714 082, 91 bazėEksonas 6: 6 714 166–6 714 248, 83 baziųEksonas 5: 6 714 352–6 714 446, 95 baziųEksonas 4: 6 718 094–6 718 164, 71 bazėEksonas 3: 6 718 247–6 718 412, 166 baziųEksonas 2: 6 719 211–6 719 403, 193 baziųEksonas 1: 6 720 516–6 720 650, 135 bazių412515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 42,9 kb geno; 4 992 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C3

50

C3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,9 kb C3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C3 genas: complement C3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3 genas: complement C3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test