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유전자

ESRRB

estrogen related receptor beta

요약

세포유전학적 위치
14q24.3
좌표
염색체 14: 76,376,137–76,501,837 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 125.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 454개
다른 이름
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
이전 기호
ESRL2, DFNB35
MANE Select 전사체
ENST00000644823.1NM_001379180.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 청력 손실과 난청

      • 비증후군성 유전성 청력 손실

        One of 97 genes linked to it

        다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

    ESRRB의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 14, with a bracket where ESRRB sits. ESRRB and 7 genes near it on chromosome 14, from 75,938,987 to 76,938,986.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76.2 Mb76.4 Mb76.6 Mb76.8 MbTTLL5: 75,633,625–75,955,084, 정방향 strandTTLL5IFT43: 75,902,136–76,084,611, 정방향 strandIFT43TGFB3: 75,958,066–75,983,026, 역방향 strandTGFB3GPATCH2L: 76,151,905–76,254,342, 정방향 strandGPATCH2LESRRB: 76,376,137–76,501,837, 정방향 strandESRRBVASH1: 76,760,942–76,783,015, 정방향 strandVASH1ANGEL1: 76,781,733–76,826,246, 역방향 strandANGEL1LRRC74A: 76,826,372–76,870,304, 정방향 strandLRRC74AESRRB 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 76,376,137–76,376,451, 315 염기엑손 2: 76,439,341–76,439,750, 410 염기엑손 3: 76,462,545–76,462,661, 117 염기엑손 4: 76,482,016–76,482,126, 111 염기엑손 5: 76,482,598–76,482,759, 162 염기엑손 6: 76,491,447–76,491,716, 270 염기엑손 7: 76,498,214–76,501,837, 3,624 염기124675′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 125.7 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 1,365개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ESRRB 유전자를 읽는 방법

    9

    ESRRB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ESRRB의 전체 125.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ESRRB gene: estrogen related receptor beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. ESRRB gene: estrogen related receptor beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/esrrb

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