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Gene

TGM5

transglutaminase 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.2
Coordinate
Cromosoma 15: 43.232.590–43.266.928 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 34,3 kb
Proteina
720 amminoacidi
Noto anche come
TGX, TGMX
Trascritto MANE Select
ENST00000220420.10NM_201631.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Sindrome da pelle che si desquamaAutosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni in cui lo strato più esterno della pelle si stacca facilmente, sia su tutto il corpo sia principalmente su mani e piedi.

      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Evitare sfregamenti, calore e umidità riduce la desquamazione.

Struttura di TGM5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova TGM5. TGM5 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 42.749.759 a 43.749.758.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42.738.730–42.920.850, filamento inversoTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, filamento inversoUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, filamento direttoTMEM62: 43.179.715–43.206.481, filamento inversoCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, filamento direttoCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, filamento inversoEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.928, filamento inversoTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, filamento inversoTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, filamento inversoLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, filamento direttoMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, filamento inversoZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, filamento direttoTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, filamento inversoTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, filamento direttoMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, filamento inversoPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, filamento direttoCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, filamento inversoSTRC: 43.614.208–43.632.283, filamento inversoCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, filamento inversoCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, filamento direttoCKMT1APDIA3: 43.746.364–43.773.279, filamento direttoPDIA3Diagramma di TGM5: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 43.232.590–43.233.344, 755 basiEsone 12: 43.233.554–43.233.687, 134 basiEsone 11: 43.234.769–43.234.929, 161 basiEsone 10: 43.235.469–43.235.837, 369 basiEsone 9: 43.238.817–43.239.056, 240 basiEsone 8: 43.239.163–43.239.266, 104 basiEsone 7: 43.240.852–43.240.990, 139 basiEsone 6: 43.252.759–43.252.936, 178 basiEsone 5: 43.253.506–43.253.634, 129 basiEsone 4: 43.256.568–43.256.686, 119 basiEsone 3: 43.260.052–43.260.297, 246 basiEsone 2: 43.260.400–43.260.579, 180 basiEsone 1: 43.266.840–43.266.928, 89 basi1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 34,3 kb del gene; 2163 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TGM5

14

posizioni in TGM5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 34,3 kb di TGM5, introni compresi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TGM5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGM5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGM5: transglutaminase 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. Gene TGM5: transglutaminase 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgm5

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