Gene
GGCX
gamma-glutamyl carboxylase
- HGNC 4247(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115486(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2677(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 16,8 kb
- Proteina
- 758 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- VKCFD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000233838.9NM_000821.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Pseudoxantoma elastico
- Lassità cutanea simile a quella del PXE con deficit dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina KAutosomica recessiva
Un disturbo da GGCX con alterazioni cutanee simili a quelle del PXE e ridotti livelli dei fattori della coagulazione.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Possono essere consigliati test di coagulazione e l'integrazione di vitamina K.
Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenze congenite dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina KAutosomica recessiva
Carenze ereditarie di protrombina (fattore II), fattore VII o fattore X, oppure di tutti i fattori dipendenti dalla vitamina K insieme (causate da alterazioni di GGCX o VKORC1), che possono provocare epistassi, facili lividi e sanguinamento dopo traumi, interventi chirurgici o parto.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere in anticipo la condizione consente di pianificare la sostituzione del fattore in vista di interventi chirurgici e del parto; la forma combinata spesso risponde alla vitamina K.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GGCX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 16,8 kb del gene; 2277 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GGCX
10
posizioni in GGCX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,8 kb di GGCX, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a GGCX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GGCX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal vaginal bleeding
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
Mostra altri 18 tratti
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor VIII activity
- Reduced factor X activity
- Reduced protein S activity
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Decreased level of heparin co-factor II
- Reduced protein C activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding in brain
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
Abnormality of the cardiovascular system
- Endocarditis
- Narrowing of peripheral lung artery
- Stroke
- Supravalvar pulmonary stenosis
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Brain aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ggcx
Dante Labs. Gene GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ggcx
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