Tratto

Abnormal shape of tendon

Nome clinico: Abnormal tendon morphology

An abnormality of the structure or form of the tendons, also often called sinews.

HPO HP:0100261

Detto anche: Abnormality of the sinew
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 geni collegati a Abnormal shape of tendon

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of tendon. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
APOBapolipoprotein B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LDLRlow density lipoprotein receptor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GBA2glucosylceramidase beta 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormally shaped skeletal

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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