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Gene

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p11.2
Coordinate
Cromosoma 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 7,9 kb
Proteina
364 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FUCT1, FLJ11320
Trascritto MANE Select
ENST00000314134.4NM_018389.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • SLC35C1-CDG (deficit di adesione leucocitaria di tipo II)Autosomica recessiva

      Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti nel gene del trasportatore di fucosio SLC35C1, con infezioni ricorrenti, conte dei globuli bianchi molto elevate, ritardo della crescita e dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Gli integratori orali di fucosio possono ridurre le infezioni in alcuni pazienti.

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Deficit di adesione leucocitaria

    • Autosomica recessiva

      Difetto dell'adesione dei globuli bianchi causato da alterazioni in entrambe le copie di ITGB2, SLC35C1 o FERMT3.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le forme gravi vengono trattate con il trapianto di cellule staminali; il tipo 2 può rispondere al fucosio orale, mentre la profilassi antibiotica e le cure odontoiatriche riducono le infezioni.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC35C1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova SLC35C1. SLC35C1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 45.309.083 a 46.309.082.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, filamento inversoCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, filamento direttoSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, filamento direttoCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, filamento direttoMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, filamento inversoFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, filamento inversoPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, filamento direttoLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, filamento inversoCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, filamento direttoCREB3L1Diagramma di SLC35C1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.805.149–45.806.336, 1188 basiEsone 2: 45.810.776–45.813.016, 2241 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 7,9 kb del gene; 1095 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC35C1

8

posizioni in SLC35C1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di SLC35C1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35C1: solute carrier family 35 member C1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc35c1

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Dante Labs. Gene SLC35C1: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc35c1

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