Gene
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174206↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 144577↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 64.191.080–64.222.296 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 31,2 kb
- Proteina
- 445 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ32549
- Simboli precedenti
- C12orf66
- Trascritto MANE Select
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KICS2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KICS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 31,2 kb del gene; 1338 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a KICS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KICS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Mostra altri 21 tratti
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KICS2: KICSTOR subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kics2
Dante Labs. Gene KICS2: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kics2
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