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Gene

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.33
Coordinate
Cromosoma 20: 63.343.223–63.361.349 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 18,1 kb
Proteina
627 amminoacidi
Noto anche come
BFNC
Simboli precedenti
EBN, EBN1
Trascritto MANE Select
ENST00000370263.9NM_000744.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CHRNA4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova CHRNA4. CHRNA4 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 62.852.286 a 63.852.285.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62.840.997–62.861.840, filamento inversoTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, filamento inversoDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, filamento direttoGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, filamento direttoSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, filamento inversoBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, filamento inversoYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, filamento direttoBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, filamento inversoNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, filamento direttoARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, filamento direttoCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.361.349, filamento inversoCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, filamento inversoKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, filamento inversoEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, filamento direttoPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, filamento inversoPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, filamento inversoSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, filamento direttoFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, filamento inversoGMEB2: 63.587.601–63.628.426, filamento inversoGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, filamento inversoSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, filamento direttoRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, filamento direttoRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, filamento direttoTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, filamento inversoZGPAT: 63.707.353–63.736.150, filamento direttoZGPAT: 63.708.864–63.739.103, filamento direttoLIME1: 63.736.283–63.739.108, filamento diretto: 63.738.270–63.740.398, filamento direttoSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, filamento direttoZBTB46: 63.743.668–63.832.455, filamento inversoDiagramma di CHRNA4: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 63.343.223–63.346.863, 3641 basiEsone 5: 63.349.653–63.351.027, 1375 basiEsone 4: 63.355.975–63.356.084, 110 basiEsone 3: 63.356.371–63.356.415, 45 basiEsone 2: 63.359.548–63.359.699, 152 basiEsone 1: 63.361.090–63.361.349, 260 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 18,1 kb del gene; 1884 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CHRNA4

    6

    posizioni in CHRNA4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 18,1 kb di CHRNA4, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chrna4

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