Gene
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145414(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 92345(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 4: 163.128.669–163.166.890 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 38,2 kb
- Proteina
- 494 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discheratosi congenita
- Sindromi da telomeri corti
Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.
Fibrosi polmonare familiare
- Fibrosi polmonare correlata ai telomeri e/o insufficienza midollare
Varianti in geni del mantenimento dei telomeri, come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, possono causare una fibrosi polmonare progressiva in età adulta, a volte insieme a insufficienza midollare o malattia epatica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può favorire un monitoraggio polmonare e un trattamento più precoci, lo screening per il coinvolgimento del sangue e del fegato, un'attenta gestione dei farmaci immunosoppressori in previsione di un trapianto e un'accurata selezione dei donatori consanguinei.
Struttura di NAF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 38,2 kb del gene; 1485 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NAF1
1
posizione in NAF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,2 kb di NAF1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a NAF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NAF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/naf1
Dante Labs. Gene NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/naf1
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