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Rapporto sulle condizioni · Apparato respiratorio

Fibrosi polmonare familiare

Forme ereditarie di cicatrizzazione polmonare (fibrosi polmonare), più spesso collegate a geni che mantengono i telomeri, le estremità protettive dei cromosomi, e più raramente a geni della proteina surfattante. Le forme legate ai telomeri possono interessare anche il midollo osseo e il fegato.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Fibrosi polmonare correlata ai telomeri e/o insufficienza midollare

Varianti in geni del mantenimento dei telomeri, come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, possono causare una fibrosi polmonare progressiva in età adulta, a volte insieme a insufficienza midollare o malattia epatica.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può favorire un monitoraggio polmonare e un trattamento più precoci, lo screening per il coinvolgimento del sangue e del fegato, un'attenta gestione dei farmaci immunosoppressori in previsione di un trapianto e un'accurata selezione dei donatori consanguinei.

Geni analizzati

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Malattia polmonare interstiziale 1 (correlata a SFTPA1)

Autosomica dominante

Varianti nel gene della proteina surfattante A1 (SFTPA1) possono causare fibrosi polmonare familiare e, in alcune famiglie, tumore del polmone.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Malattia polmonare interstiziale 2 (correlata a SFTPA2)

Autosomica dominante

Varianti nel gene della proteina surfattante A2 (SFTPA2) possono causare fibrosi polmonare familiare e, in alcune famiglie, tumore del polmone.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Limitazioni

  • SFTPA1 e SFTPA2 sono geni strettamente correlati e quasi identici; pertanto il sequenziamento a letture corte può attribuire erroneamente le letture all'uno o all'altro, e alcune varianti potrebbero non essere rilevate o richiedere conferma.
  • Il sequenziamento dell'intero genoma non è in grado di misurare la lunghezza dei telomeri, che viene spesso utilizzata insieme al test genetico per valutare le malattie correlate ai telomeri.

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