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Gene

SERPIND1

serpin family D member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 13,6 kb
Proteina
499 amminoacidi
Noto anche come
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Simboli precedenti
HCF2
Trascritto MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombofilia

    • Trombofilia ereditaria
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio

Struttura di SERPIND1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SERPIND1. SERPIND1 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 20.280.917 a 21.280.916.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, filamento inversoRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, filamento inversoDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, filamento direttoZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, filamento inversoSCARF2: 20.429.241–20.446.620, filamento inversoKLHL22: 20.441.519–20.496.893, filamento inversoKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, filamento direttoMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, filamento inversoPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, filamento direttoSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, filamento direttoSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, filamento direttoCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, filamento direttoAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, filamento direttoLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, filamento inversoTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, filamento inversoLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, filamento inversoP2RX6: 21.009.808–21.028.013, filamento direttoSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, filamento inversoLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, filamento direttoDiagramma di SERPIND1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 20.774.113–20.774.145, 33 basiEsone 2: 20.779.297–20.780.201, 905 basiEsone 3: 20.783.972–20.784.245, 274 basiEsone 4: 20.786.004–20.786.148, 145 basiEsone 5: 20.786.875–20.787.720, 846 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 13,6 kb del gene; 1500 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SERPIND1: serpin family D member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPIND1: serpin family D member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/serpind1

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