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Gene

THAP7

THAP domain containing 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 20.999.104–21.002.118 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 3 kb
Proteina
309 amminoacidi
Noto anche come
MGC10963
Trascritto MANE Select
ENST00000215742.9NM_030573.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora THAP7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di THAP7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova THAP7. THAP7 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 20.500.611 a 21.500.610.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbMED15: 20.495.913–20.587.632, filamento direttoMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, filamento inversoPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, filamento direttoSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, filamento direttoSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, filamento direttoCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, filamento direttoLZTR1: 20.981.979–20.999.037, filamento direttoLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.118, filamento inversoTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, filamento inversoLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, filamento inversoP2RX6: 21.009.808–21.028.013, filamento direttoP2RX6SLC7A4: 21.028.715–21.032.933, filamento inversoLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, filamento direttoFAM246A: 21.360.601–21.361.299, filamento inversoFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, filamento direttoRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, filamento direttoHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, filamento direttoTMEM191CDiagramma di THAP7: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 4: 20.999.104–21.000.432, 1329 basiEsone 3: 21.000.647–21.000.787, 141 basiEsone 2: 21.001.256–21.001.411, 156 basiEsone 1: 21.001.832–21.002.118, 287 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 3 kb del gene; 930 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge THAP7

1

posizione in THAP7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3 kb di THAP7, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene THAP7: THAP domain containing 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thap7

Vancouver

Dante Labs. Gene THAP7: THAP domain containing 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thap7

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