Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p22
Coordinate
Cromosoma 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 431,5 kb
Proteina
1528 amminoacidi
Noto anche come
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Trascritto MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DLC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova DLC1. DLC1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 12.651.870 a 13.946.342.Cromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, filamento inversoLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, filamento direttoTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, filamento inversoDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, filamento direttoC8orf48Diagramma di DLC1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 18: 13.083.361–13.085.931, 2571 basiEsone 17: 13.086.290–13.086.463, 174 basiEsone 16: 13.088.487–13.088.704, 218 basiEsone 15: 13.090.252–13.090.470, 219 basiEsone 14: 13.091.318–13.091.432, 115 basiEsone 13: 13.092.612–13.092.825, 214 basiEsone 12: 13.094.759–13.094.957, 199 basiEsone 11: 13.095.086–13.095.245, 160 basiEsone 10: 13.098.399–13.098.575, 177 basiEsone 9: 13.099.347–13.100.770, 1424 basiEsone 8: 13.102.790–13.102.853, 64 basiEsone 7: 13.110.742–13.110.823, 82 basiEsone 6: 13.115.586–13.115.657, 72 basiEsone 5: 13.305.269–13.305.302, 34 basiEsone 4: 13.393.553–13.393.693, 141 basiEsone 3: 13.401.470–13.401.619, 150 basiEsone 2: 13.499.049–13.500.196, 1148 basiEsone 1: 13.514.602–13.514.851, 250 basi181015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,4 kb dei 431,5 kb del gene; 4587 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a DLC1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DLC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dlc1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test