Tratto

Uveal ectropion

Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.

HPO HP:0025358

Detto anche: Ectropion uveae
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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7 geni collegati a Uveal ectropion

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uveal ectropion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GRHL2grainyhead like transcription factor 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LAMB2laminin subunit beta 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
OVOL2ovo like zinc finger 2	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
VSX1visual system homeobox 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the iris

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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