Tratto
Podocyte foot process effacement
An anomaly of podocyte morphology characterized by the loss of the interdigitating foot process pattern (generally called foot process effacement; FPE). The term FPE designates the loss of the usual interdigitating pattern of foot processes of neighboring podocytes, leading to relatively broad expanses of podocyte processes covering the glomerular basement membrane (GBM). It is widely viewed as a pathological derangement that is associated with leakage of macromolecules such as albumin through the glomerular filtration barrier.
Riepilogo
- Detto anche
- Loss of primary podocyte processes
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Podocyte foot process effacement, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test10 geni collegati a Podocyte foot process effacement
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Podocyte foot process effacement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Sempre | In 1 condizione |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Sempre | In 1 condizione |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AVILadvillin | Non registrato | In 1 condizione |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Non registrato | In 1 condizione |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane