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Gene

ITSN2

intersectin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p23.3
Coordinate
Cromosoma 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Esoni
40 esoni su 157,7 kb
Proteina
1697 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Simboli precedenti
SH3D1B
Trascritto MANE Select
ENST00000355123.9NM_006277.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di ITSN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ITSN2. ITSN2 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 23.781.700 a 24.781.699.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, filamento inversoATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, filamento direttoUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, filamento direttoWDCP: 24.029.347–24.049.575, filamento inversoWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, filamento direttoFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, filamento inversoSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, filamento direttoFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, filamento inversoTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, filamento inversoPFN4: 24.124.366–24.190.436, filamento direttoFAM228A: 24.175.051–24.200.849, filamento direttoFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, filamento inversoITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, filamento direttoNCOA1Diagramma di ITSN2: 40 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 40: 24.202.864–24.203.783, 920 basiEsone 39: 24.204.245–24.204.418, 174 basiEsone 38: 24.205.214–24.205.297, 84 basiEsone 37: 24.208.237–24.208.319, 83 basiEsone 36: 24.209.100–24.209.221, 122 basiEsone 35: 24.209.818–24.210.033, 216 basiEsone 34: 24.210.780–24.210.947, 168 basiEsone 33: 24.212.650–24.212.748, 99 basiEsone 32: 24.216.049–24.216.232, 184 basiEsone 31: 24.217.907–24.218.013, 107 basiEsone 30: 24.220.945–24.221.066, 122 basiEsone 29: 24.246.129–24.246.320, 192 basiEsone 28: 24.246.797–24.246.893, 97 basiEsone 27: 24.248.629–24.248.750, 122 basiEsone 26: 24.248.837–24.248.882, 46 basiEsone 25: 24.252.345–24.252.511, 167 basiEsone 24: 24.254.367–24.254.431, 65 basiEsone 23: 24.257.888–24.258.093, 206 basiEsone 22: 24.261.106–24.261.250, 145 basiEsone 21: 24.261.561–24.261.742, 182 basiEsone 20: 24.270.671–24.270.768, 98 basiEsone 19: 24.271.766–24.271.941, 176 basiEsone 18: 24.275.713–24.275.849, 137 basiEsone 17: 24.284.763–24.284.843, 81 basiEsone 16: 24.286.212–24.286.351, 140 basiEsone 15: 24.293.688–24.293.775, 88 basiEsone 14: 24.295.664–24.295.804, 141 basiEsone 13: 24.298.665–24.298.814, 150 basiEsone 12: 24.299.909–24.300.171, 263 basiEsone 11: 24.301.154–24.301.239, 86 basiEsone 10: 24.301.965–24.302.102, 138 basiEsone 9: 24.303.799–24.303.862, 64 basiEsone 8: 24.308.617–24.308.756, 140 basiEsone 7: 24.310.284–24.310.380, 97 basiEsone 6: 24.310.489–24.310.692, 204 basiEsone 5: 24.312.212–24.312.375, 164 basiEsone 4: 24.313.460–24.313.523, 64 basiEsone 3: 24.315.132–24.315.224, 93 basiEsone 2: 24.328.052–24.328.115, 64 basiEsone 1: 24.360.304–24.360.536, 233 basi40353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 157,7 kb del gene; 5094 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ITSN2: intersectin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. Gene ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itsn2

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