Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SERPINE1

serpin family E member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 12,1 kb
Proteina
402 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PAI
Simboli precedenti
PLANH1, PAI1
Trascritto MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi ereditari della fibrinolisi

    • Deficit di inibitore dell'attivatore del plasminogeno-1 (PAI-1)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni di entrambe le copie di SERPINE1, questa condizione fa sì che i coaguli si dissolvano troppo precocemente, con conseguenti emorragie dopo traumi, interventi chirurgici o parto e mestruazioni abbondanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'acido tranexamico, un farmaco che rallenta la dissoluzione dei coaguli, è efficace nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SERPINE1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova SERPINE1. SERPINE1 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 100.633.176 a 101.633.175.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, filamento inversoTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, filamento inversoACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, filamento direttoGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, filamento inversoGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, filamento direttoPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, filamento direttoEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, filamento direttoZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, filamento inversoEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, filamento direttoTRIP6: 100.867.126–100.873.524, filamento direttoTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, filamento direttoSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, filamento inversoUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, filamento inversoACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, filamento direttoMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, filamento direttoMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, filamento direttoMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, filamento direttoTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, filamento direttoSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, filamento direttoAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, filamento inversoVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, filamento inversoNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, filamento inversoPLOD3: 101.205.977–101.219.968, filamento inversoPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, filamento direttoZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, filamento inversoCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, filamento inversoFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, filamento inversoIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, filamento direttoCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, filamento inversoMYL10Diagramma di SERPINE1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 1: 101.127.104–101.127.244, 141 basiEsone 2: 101.128.393–101.128.664, 272 basiEsone 3: 101.130.421–101.130.654, 234 basiEsone 4: 101.131.875–101.132.069, 195 basiEsone 5: 101.133.695–101.133.893, 199 basiEsone 6: 101.135.494–101.135.594, 101 basiEsone 7: 101.135.715–101.135.801, 87 basiEsone 8: 101.137.001–101.137.084, 84 basiEsone 9: 101.137.405–101.139.247, 1843 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 12,1 kb del gene; 1209 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINE1: serpin family E member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINE1: serpin family E member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/serpine1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test