Gene
REEP1
receptor accessory protein 1
- HGNC 25786(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068615(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 65055(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 123,6 kb
- Proteina
- 284 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13110, SPG31, Yip2a
- Simboli precedenti
- C2orf23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000538924.7NM_001371279.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motoria ereditaria distale
Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Atrofia muscolare spinale
Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto
Raggruppamenti più ampi
Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di REEP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 123,6 kb del gene; 855 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge REEP1
60
posizioni in REEP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 123,6 kb di REEP1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a REEP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che REEP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Axonal degeneration
- Babinski sign
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
Mostra altri 14 tratti
- Peripheral neuropathy
- Brisk reflexes
- Abnormal gait
- Decreased sensation in extremities
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Motor polyneuropathy
- Overactive lower leg reflex
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Bulbar signs
- Difficulty articulating speech
- Increased reflexes
- Abnormal motor nerve conduction velocity
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Club feet
- Foot drop
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Plantar flexion contracture
- Thenar muscle atrophy
- Wrist drop
Mostra altri 12 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene REEP1: receptor accessory protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/reep1
Dante Labs. Gene REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/reep1
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