Gene
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135924(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3300(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.279.366–219.286.895 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 7,5 kb
- Proteina
- 324 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPF3, CMT2T
- Simboli precedenti
- HSJ1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di DNAJB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 7,5 kb del gene; 975 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNAJB2
22
posizioni in DNAJB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,5 kb di DNAJB2, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DNAJB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAJB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnajb2
Dante Labs. Gene DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnajb2
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