Gene
TOP6BL
TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks
- HGNC 26197↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000173715↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79703↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 66.744.769–66.843.516 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 98,7 kb
- Proteina
- 511 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22531, TOPOVIBL
- Simboli precedenti
- C11orf80
- Trascritto MANE Select
- ENST00000540737.7NM_001302084.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora TOP6BL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TOP6BL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 98,7 kb del gene; 1536 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TOP6BL
1
posizione in TOP6BL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 98,7 kb di TOP6BL, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a TOP6BL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TOP6BL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/top6bl
Dante Labs. Gene TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/top6bl
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