Gene
SPTBN2
spectrin beta, non-erythrocytic 2
- HGNC 11276(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000173898(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6712(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 66.682.497–66.729.216 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 46,7 kb
- Proteina
- 2390 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- SCA5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000533211.6NM_006946.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)
- Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante
Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SPTBN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 46,7 kb del gene; 7173 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPTBN2
32
posizioni in SPTBN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46,7 kb di SPTBN2, introni inclusi, non solo i 11,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SPTBN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTBN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intention tremor
Mostra altri 17 tratti
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Incoordination
- Progressive cerebellar ataxia
- Slurred speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Progressive gait ataxia
- Cognitive impairment
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Horizontal jerk nystagmus
- Hypometric saccades
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Jerky ocular pursuit movements
- Rotary nystagmus
- Double vision
- Horizontal nystagmus
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptbn2
Dante Labs. Gene SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptbn2
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