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Gene

CEP250

centrosomal protein 250

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.22
Coordinate
Cromosoma 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Esoni
35 esoni su 63,7 kb
Proteina
2442 amminoacidi
Noto anche come
C-NAP1
Simboli precedenti
CEP2
Trascritto MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CEP250. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CEP250

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova CEP250. CEP250 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 34.987.439 a 35.987.438.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, filamento direttoMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, filamento inversoTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, filamento inversoEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, filamento direttoPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, filamento inversoMMP24: 35.226.559–35.277.030, filamento direttoMMP24: 35.267.885–35.280.043, filamento inversoEIF6: 35.278.891–35.285.009, filamento inversoEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, filamento inversoSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, filamento inversoUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, filamento inversoGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, filamento direttoCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, filamento inversoC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, filamento direttoERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, filamento direttoSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, filamento inversoCPNE1: 35.632.340–35.674.544, filamento inversoRBM12: 35.648.925–35.664.956, filamento inversoRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, filamento inversoNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, filamento direttoROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, filamento inversoRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, filamento direttoPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, filamento inversoSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, filamento direttoCNBD2Diagramma di CEP250: 35 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 35.455.598–35.455.751, 154 basiEsone 2: 35.458.304–35.458.374, 71 basiEsone 3: 35.459.983–35.460.105, 123 basiEsone 4: 35.462.265–35.462.553, 289 basiEsone 5: 35.463.575–35.463.631, 57 basiEsone 6: 35.465.743–35.465.825, 83 basiEsone 7: 35.466.039–35.466.204, 166 basiEsone 8: 35.466.966–35.467.072, 107 basiEsone 9: 35.467.304–35.467.555, 252 basiEsone 10: 35.469.890–35.469.986, 97 basiEsone 11: 35.472.050–35.472.151, 102 basiEsone 12: 35.472.673–35.472.831, 159 basiEsone 13: 35.473.374–35.473.552, 179 basiEsone 14: 35.473.870–35.474.052, 183 basiEsone 15: 35.475.502–35.475.646, 145 basiEsone 16: 35.476.449–35.476.595, 147 basiEsone 17: 35.477.871–35.478.101, 231 basiEsone 18: 35.479.231–35.479.424, 194 basiEsone 19: 35.479.646–35.479.773, 128 basiEsone 20: 35.479.976–35.480.145, 170 basiEsone 21: 35.490.637–35.490.804, 168 basiEsone 22: 35.491.212–35.491.346, 135 basiEsone 23: 35.493.429–35.493.572, 144 basiEsone 24: 35.494.524–35.494.657, 134 basiEsone 25: 35.496.577–35.496.715, 139 basiEsone 26: 35.497.719–35.498.067, 349 basiEsone 27: 35.498.595–35.498.716, 122 basiEsone 28: 35.500.049–35.500.169, 121 basiEsone 29: 35.501.845–35.501.966, 122 basiEsone 30: 35.502.390–35.505.005, 2616 basiEsone 31: 35.507.738–35.507.851, 114 basiEsone 32: 35.508.035–35.508.190, 156 basiEsone 33: 35.508.943–35.509.044, 102 basiEsone 34: 35.509.998–35.510.054, 57 basiEsone 35: 35.511.363–35.519.280, 7918 basi151015202530355′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,4 kb dei 63,7 kb del gene; 7329 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CEP250

21

posizioni in CEP250 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 63,7 kb di CEP250, introni inclusi, non solo i 15,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP250: centrosomal protein 250. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP250: centrosomal protein 250 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep250

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