Gene
CACNA2D4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
- HGNC 20202(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151062(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93589(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 1.791.963–1.918.652 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 126,7 kb
- Proteina
- 1137 amminoacidi
- Noto anche come
- alpha2delta-4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382722.10NM_172364.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CACNA2D4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CACNA2D4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 126,7 kb del gene; 3414 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNA2D4
8
posizioni in CACNA2D4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 126,7 kb di CACNA2D4, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CACNA2D4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA2D4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
Mostra altri 11 tratti
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial mottling
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna2d4
Dante Labs. Gene CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna2d4
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