Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q22.3
Koordináták
11. kromoszóma: 105 610 073–105 982 090 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 372 kb
Fehérje
902 aminosav
Más néven ismert
GluA4, GLURD, GluR-4, GluR-D, GLUR4C
Korábbi jelölések
GLUR4
MANE Select transzkriptum
ENST00000282499.10NM_000829.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GRIA4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GRIA4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a GRIA4 helyét zárójel jelöli. A GRIA4 és környékén 4 gén a 11. kromoszómán, 105 238 055–106 354 108 között.11. kromoszóma11q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbCARD18: 105 137 714–105 531 697, fordított szálCARD18GRIA4: 105 610 073–105 982 090, előre szálGRIA4MSANTD4: 105 995 623–106 022 410, fordított szálMSANTD4KBTBD3: 106 047 228–106 077 459, fordított szálKBTBD3AASDHPPT: 106 075 501–106 098 708, előre szálAASDHPPTA GRIA4 ábrája: 17 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 610 073–105 610 428, 356 bázis2. exon: 105 610 908–105 611 085, 178 bázis3. exon: 105 612 276–105 612 434, 159 bázis4. exon: 105 752 981–105 753 220, 240 bázis5. exon: 105 862 024–105 862 208, 185 bázis6. exon: 105 887 519–105 887 572, 54 bázis7. exon: 105 898 269–105 898 427, 159 bázis8. exon: 105 903 814–105 903 981, 168 bázis9. exon: 105 905 197–105 905 301, 105 bázis10. exon: 105 910 435–105 910 545, 111 bázis11. exon: 105 918 712–105 918 918, 207 bázis12. exon: 105 924 399–105 924 769, 371 bázis13. exon: 105 926 741–105 926 939, 199 bázis14. exon: 105 933 722–105 933 969, 248 bázis15. exon: 105 971 914–105 972 028, 115 bázis16. exon: 105 974 310–105 974 444, 135 bázis17. exon: 105 979 575–105 982 090, 2516 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 372 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2709 bázis kódolja a fehérjét.

GRIA4 szekvenálása

3

a GRIA4 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a GRIA4 mind a 372 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,5 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (4)

The GRIA4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000829.4(GRIA4):c.2090G>A (p.Arg697Gln) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalitiesPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000829.4(GRIA4):c.536G>A (p.Trp179Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000829.4(GRIA4):c.1931C>T (p.Ala644Val) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000829.4(GRIA4):c.2090G>C (p.Arg697Pro) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) GRIA4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GRIA4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GRIA4 gén: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gria4

Vancouver

Dante Labs. GRIA4 gén: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gria4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet