Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FUT8

fucosyltransferase 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.3
Koordináták
14. kromoszóma: 65 412 730–65 744 121 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 331,4 kb
Fehérje
575 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000673929.1NM_001371533.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FUT8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a FUT8 helyét zárójel jelöli. A FUT8 és környékén 1 gén a 14. kromoszómán, 65 078 426–66 078 425 között.14. kromoszóma14q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbMAX: 65 005 398–65 102 695, fordított szálMAXFUT8: 65 412 730–65 744 121, előre szálFUT8A FUT8 ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 412 730–65 413 214, 485 bázis2. exon: 65 455 621–65 455 718, 98 bázis3. exon: 65 561 337–65 561 766, 430 bázis4. exon: 65 615 978–65 616 093, 116 bázis5. exon: 65 616 211–65 616 373, 163 bázis6. exon: 65 629 492–65 629 606, 115 bázis7. exon: 65 669 243–65 669 480, 238 bázis8. exon: 65 721 775–65 722 021, 247 bázis9. exon: 65 724 147–65 724 323, 177 bázis10. exon: 65 733 231–65 733 381, 151 bázis11. exon: 65 742 093–65 744 121, 2029 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 331,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1728 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FUT8 gént

    2

    pozíció a(z) FUT8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FUT8 gén mind a 331,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FUT8 gén: fucosyltransferase 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fut8

    Vancouver

    Dante Labs. FUT8 gén: fucosyltransferase 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fut8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet